中国是一个人口大国，具有丰富且多样性的人类基因组遗传资源，是研究人类进化和人类疾病相关基因的宝贵材料，然而基于我国人类基因组资源的基因组医学领域研究却相对滞后。结合基因组学和医学，系统、深入地开展基因组医学研究，可以有效判定各种疾病的致病位点，进而开发合适的诊断和治疗手段。

基因组医学中心将推动对中国人类遗传资源的有效保护和合理利用，构建首个“一带一路”沿线国际化高能级基因组医学平台，针对亚洲尤其是我国人群的精准医疗提供重要的参考数据，促进精细的疾病基因组图谱和致病机制研究，为后续分子遗传诊断、生物医学研究和精准医疗提供后备人才和产业化基础，同时促进我国的科研、技术转化与公众健康，解决医药健康领域“卡脖子”难题。