管敏鑫教授于1993年获澳大利亚国立大学博士学位,在加州理工学院从事博士后研究,后任辛辛那提大学儿童医院助理教授、副教授、教授,2011年加盟浙江大学,入选中组部“千人计划”创新人才,任多伦多大学、UCSD兼职教授。主持了“973”计划、国家重点研发计划和国家自然科学基金重点项目等。在人类线粒体遗传学和母系遗传性疾病领域做出了重大贡献,取得了一系列国际领先水平的原创性研究成果并形成重要的理论体系,多项成果得到转化和广泛应用,是国际上该领域享有盛誉的专家。阐明了母系遗传性耳聋的致病机理,破解了氨基糖苷类药物“一针致聋”之谜,创立了我国药物性耳聋的防控预警体系并推广应用;发现了线粒体疾病“混合遗传”的遗传新模式,揭示了线粒体基因与核修饰基因相互作用导致疾病的“双重打击”新机理;提出了线粒体DNA轻重链的非对称性转录剪切新理论,诠释了线粒体tRNA核苷酸修饰的表观遗传新机制。已在American Journal of Human Genetics、Journal of Clinical Investigation、Nucleic Acids Research、Circulation Research等本领域顶级杂志发表原创性研究论文253篇;连续九年(2014-2022年)入选“Elsevier”高被引学者,Web of Science检索论文被引8500余次,h-index为51。获谈家桢生命科学创新奖;国家科技进步奖二等奖等多项奖励,授权发明专利13件。主编《医学遗传学》等教材。现任中国遗传学会常务理事,曾任美洲华人遗传学会主席(2007-2008年)和亚洲线粒体医学及研究学会主席(2011-2014年),作为大会主席多次举办国内外重要学术会议,在剑桥大学、哈佛大学、巴斯德研究所等著名学术机构作特邀报告。
